Adv Sci | 北京大学乔杰等团队开发基于RNA胚胎植入前基因检测的新方法

胚胎植入前基因检测(PGT)可以将出生缺陷的风险降到最低。然而，常规PGT的准确性和适用性受到现有单细胞全基因组扩增方法不均匀的基因组覆盖率和高等位基因辍学率的影响。2024年6月20日，北京大学乔杰、闫丽盈及严智强共同通讯在Advanced Science 在线发表题为“Concurrent Preimplantation Genetic Testing and Competence Assessment of Human Embryos by Transcriptome Sequencing”的研究论文，该研究开发了一种利用滋养外胚层细胞中丰富的mRNA转录拷贝来诊断基因突变并同时评估胚胎能力的方法。用19个捐赠的囊胚证实了该方法的可行性。接下来，将该方法应用于26个单基因缺陷家族的82个胚胎，同时进行突变检测和能力评估。直接突变检测的准确率高达95%，明显高于基于DNA的方法。同时，这种方法正确预测了8个胚胎中有7个(87.5%)未能植入。在预测成功植入的6个胚胎中，有4个达 ………………………………