JCI | 斑马鱼模型揭示Leigh综合征相关基因NDUFAF2影响原发性纤毛生成

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原发性纤毛是一种基于微管的结构，存在于多种细胞的顶端表面，尤其在感觉器官中。其由微管组成的轴丝和覆盖的质膜构成，轴丝起源于基体。纤毛功能缺陷与一系列人类疾病相关，统称为纤毛病，这些疾病具有肾脏囊肿、骨骼发育异常、发育迟缓及视网膜变性等特征。Joubert 综合征是一种罕见的纤毛病，由形成过渡区（初级纤毛基部控制纤毛蛋白运输的区域）相关的基因突变引起，其中 ARMC9 蛋白位于中心粒基体，与其他蛋白相互作用稳定纤毛膜。 ARMC9 缺失会导致光感受器退化、视神经和视网膜缺损，但其具体机制尚不清楚。 Leigh 综合征是一种影响中枢神经系统的罕见进行性神经疾病，可导致患者早逝，其特征包括视神经退化。Leigh 综合征由线粒体基因突变引起，其中包括导致线粒体复合物I功能障碍的突变，如 NDUFAF2 基因。 NDUFAF2 编码的蛋白 ………………………………