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追踪遗传性低纤:纵隔肿瘤患者的家族医学之旅——1例遗传性低纤维蛋白原血症及其家系分析

南山呼吸  · 公众号  ·  · 2025-01-20 17:59
    

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纵隔肿瘤患者的凝血功能异常可表现为多种原因导致的纤维蛋白原水平下降,但遗传性低纤维蛋白原血症的报道较为罕见。目前文献多集中于出血性表现或血栓风险,但对其临床诊断和家族分析的系统报道较少。 本文报道1例因巨大纵隔肿瘤就诊、术前凝血检查发现纤维蛋白原显著降低的遗传性低纤维蛋白原血症患者,通过基因检测明确FGB基因c.1244+2T>C杂合突变,并开展家系分析验证 。该病例临床表现不典型,易被漏诊或误诊,最终通过家族医学分析确诊,提示临床医生在疑似遗传性凝血异常患者中应加强基因检测和系统评估,同时也为临床医生在面对类似遗传性出血与凝血异常疾病时,提供了一套系统的诊断思路和治疗方案。 病史简介 患者女性,47岁,因“发现纵隔巨大肿瘤2周”于7月2日于本院胸外科就诊。胸部CT平扫(图1-2)提示右中上纵隔 ………………………………

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