【高分综述 053】通过全面的分子分析识别多发性骨髓瘤的精细拷贝数和表达亚型

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通过全面的分子分析识别多发性骨髓瘤的精细拷贝数和表达亚型 引言 引言 • 多发性骨髓瘤是一种可治疗但目前无法治愈的血液系统恶性肿瘤，其特征是肿瘤遗传学的多样性和复杂性，目前尚缺乏精准医疗方法。 • 本文通过“与多发性骨髓瘤遗传谱个人评估相关的临床结果研究”（CoMMpass研究，NCT01454297），对新诊断的多发性骨髓瘤患者（n=1,143）进行了纵向观察性临床研究。 • 研究中，肿瘤样本在诊断和疾病进展时通过全基因组测序、全外显子组测序和RNA测序进行特征分析，同时每三个月收集一次临床数据。 • 基线队列分析识别了复发性功能增益和功能丧失事件的靶标基因，并通过共识聚类识别了8个独特的拷贝数和12个表达亚型，揭示了高风险遗传亚型并阐明了这些独特生物学组的许多分子基础。 研究队列描述 • 队列的人口统计学和临 ………………………………