专家共识丨黏多糖贮积症Ⅰ型诊疗

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文献分享：黏多糖贮积症Ⅰ型诊疗专家共识（2022） ， 2023年3月发表于《中华儿科杂志》 黏多糖贮积症Ⅰ型 黏多糖贮积症Ⅰ型（Mucopolysaccharidosis Type I，简称MPS I），是由于基因变异导致多系统、多器官受累的遗传性黏多糖代谢障碍疾病，为常染色体隐性遗传。其临床表现差异大，且病程呈进行性进展，具有较高致残率，严重者未及时治疗可致早期死亡。因而，早期诊断、早期治疗可减缓疾病进展，提高患儿生存质量。世界范围内MPS I型的总体发病率为0.69/10万~1.66/10万，我国华东、华南地区MPS I型在MPS中的占比分别为16%和12%。 临床表型 依病情严重程度,可将MPS I型分为重型（Hurler综合征）,中间型（Hurler-Scheie综合征）和轻型（Scheie 综合征），无论哪种亚型,均表现为多器官受累的慢性进行性病程。 发病机制 黏多糖贮积症Ⅰ型，是由于 IDUA基因变异 导致 ………………………………