低深度全基因组重测序的基因型推断和遗传变异解读 团体标准 2021年

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任何疑问、批评、指导，请毫不犹豫地私信作者！ 全文约1100字。 低深度 全基因组重测序(low-coverage/low-pass whole-genome sequencing, LcWGS/LP-WGS) 是新一代低成本测序方法，一般认为其测序深度＜ 1× ，该策略首先对群体中所有个体进行全基因组低深度重测序和变异查找，之后根据SNP位点间的 连锁不平衡(linkage disequilibrium, LD) 对缺失的序列进行推断和 基因型填充(genotype imputation) ，最终获取大规模样本全基因组水平的高密度基因标记。 基因型填充是根据 参考序列组(reference panels) 中的单体型和基因型对目标样本中缺失基因型的推测填充过程，可有效增加单核苷酸多态性(SNPs)密度，其示意图如下： 单倍型参考序列组(reference panel) 指的是能最大程度代表该群体遗传多样性的祖先染色体序列的集合。高精度单倍型参考序列是精细群体遗传结构解析的基础，也是进 ………………………………