同日两篇AJHG，临床研究表明：基于基因组测序进行新生儿筛查是安全有效的

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大部分遗传病早期没有特殊临床表现，即使是经验丰富的儿科专家，也很难通过新生儿早期的表现来判定是否存在遗传病。 如果患儿错过最佳的治疗时间，将导致严重的健康和生长发育问题，甚至死亡。 在当前医疗水平下，数以百计的遗传病是可以预防或治疗的，但目前很多遗传病只有在经历长达数年的“诊断奥德赛”后才能被确诊，导致患儿无法获得最佳结果。 新生儿基因筛查（gNBS）在改善数百种严重儿童遗传病（SCGD）的预后方面具有巨大潜力，但gNBS的一个主要障碍是由于分类为致病性（P）或可能致病性（LP）的变异不精确，而这些变异与SCGD无关。此外，基因组测序对于新生儿筛查来说过于昂贵，并且在没有临床背景的情况下进行基因组检测时，高假阳性结果（错误地认为新生儿患有遗传病的基因组发现）的比例令人非常担忧。目前尚没有 ………………………………