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重组基因地图揭示性别差异!研究表明:NCOs在母亲中比父亲更具显著性,贡献11.3%的去新生突变!

解螺旋  · 公众号  · 医学  · 2025-01-26 17:30
    

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在《Nature》期刊发表的这篇文章中,来自冰岛的科研团队探讨了人类重组图谱的完整性,特别是非交叉(NCO)重组的角色。现有的重组图谱主要基于交叉(CO)重组,而忽略了更常见的NCO重组,因为检测它们的难度较大。通过家庭的全基因组测序数据,研究者们估算了从父母传给子代的NCO数量,并构建了包括NCO和CO的性别特异性重组图谱。研究发现,母亲的NCO数量较少但长度较长,且卵母细胞随着母亲年龄的增长以非调控的方式积累NCO。重组,尤其是NCO,导致了1.8%的父源和11.3%的母源新生突变,可能推动了母亲年龄增长时新生突变的增加。NCO在着丝粒中比CO更为显著,可能是为了避免导致非整倍体的大规模基因组变化。研究结果表明,NCO比CO更能突出性别间减数分裂过程的差异,其中母源NCO可能反映了从婴儿期到排卵期对卵母细胞的保护。 01 研究背 ………………………………

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