主要观点总结
“All of Us”基因组数据库在应对遗传学研究中的多样性问题上取得进展。该项目旨在通过关注历史上代表性不足群体的基因组和健康状况来改善医疗健康。最新研究发现超过2.75亿个新遗传标记，其中一些可能与2型糖尿病有关。该数据库包括基因信息、调查回复、电子健康记录和可穿戴设备数据，成为最强大的基因组数据资源之一。
关键观点总结
关键观点1: “All of Us”项目的目标和进展
该项目计划招募一百万人，来自以往在生物医学研究中代表性不足的种族和社会群体。迄今为止已获得超过31亿美元的资金，并计划为美国100万人建立详细的健康档案。迄今已招募了41.3万名参与者，其中46%属于少数种族或少数族裔群体，并共享了近25万个基因组。
关键观点2: 研究成果和发现
通过对多达24.5万个基因组的分析，发现了超过2.75亿个新的遗传标记，其中一些可能与2型糖尿病有关。这项研究凸显了非白人群体中遗传学研究的空白。
关键观点3: 数据库的特点和重要性
除了基因组之外，该数据库还包括参与者的调查回复、电子健康记录以及来自可穿戴设备的数据。波士顿麻省总医院的人口遗传学家Alicia Martin称这是一个巨大的资源，尤其是对于非裔美国人、西班牙裔美国人和拉丁美洲人的基因组数据。
关键观点4: 数据的多样性和需求
研究人员长期以来注意到基因组数据的缺乏多样性。All of Us项目的首席数据官Andrea Ramirez说，该项目旨在弥补这一空白。该项目的数据对于生成更准确的“多基因风险评分”尤为重要，能评估一个人由于遗传因素罹患某种疾病的风险。
文章预览
原文作者：Max Kozlov “All of Us”基因组数据库推动应对遗传学研究中的多样性问题。 All of Us项目计划招募一百万人，来自以往在生物医学研究中代表性不足的种族和社会群体。图片来源：Barbara Alper/Getty 一项旨在通过关注历史上代表性不足群体的基因组和健康状况来改善医疗健康的美国大型项目已开始取得成果。 由位于马里兰州贝塞斯达的美国国立卫生研究院管理的 “All of Us”项目对收集到的多达24.5万个基因组进行了分析 ，结果发现了超过2.75亿个新的遗传标记，其中约150个可能与2型糖尿病有关。 这项工作还反映出了非白人群体中遗传学研究的空白。 这些发现于2月19日发表在《自然》 [1,2] 、《通讯-生物学》 [3] 和《自然-医学》 [4] 上。 英国剑桥大学计算基因组学家Michael Inouye说，这些研究成果“很好地提炼了‘All of Us’项目资源：它是什么？
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