Nat Genet | 精准定位疾病关联基因和细胞类型的新方法——TGFM

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撰文 | 格格 复杂疾病，如糖尿病、心脏病和癌症，往往涉及多个组织和细胞类型，其机制复杂且异质 【1】 。传统的 全基因组关联研究 （ GWAS ） 和 表达量性状关联研究 （ eQTL ） 方法主要关注单个基因或组织的效应，难以解析这种多组织机制，导致对疾病因果基因和组织的理解有限 【2-5】 。例如，一个GWAS发现的关联基因可能在分析的组织中并非因果基因，因为它可能在其他组织中发挥因果作用。同样，一个eQTL也可能存在不确定性，例如，其效应可能受到其他基因或环境因素的影响。 现有方法通过整合GWAS数据和eQTL数据来推断疾病关联基因，但存在局限性。例如，疾病关联基因可能在分析的组织中并非因果基因，因为疾病可能在其他组织中发挥作用。不仅如此，现有的基因精细定位方法主要关注单个组织中基因的因果效应，但忽略了基因与组 ………………………………