JGG｜余永国团队揭示智力障碍相关基因NTNG2的致病机制

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智力障碍/发育迟缓 (Intellectual disability/Development delay, ID/DD) 是一类常见的神经发育障碍。在临床上，智力障碍患者通常表现出综合征，多伴有癫痫、语言发育障碍、面部畸形等症状。随着高通量测序技术的进步，越来越多新的遗传因素被发现与神经系统疾病相关。然而，这些致病基因导致智力障碍的具体分子机制仍有待挖掘。 近日， Journal of Genetics and Genomics 在线发表上海交通大学医学院附属新华医院 余永国 教授团队题为 Compound heterozygous mutations of NTNG2 cause intellectual disability via inhibition of the CaMKII signaling  的研究论文。 该研究发现了智力障碍相关基因 NTNG2 的致病机制 ， 利用小鼠模型揭示了该基因通过调 控CaMKII的表达影响突触可塑性构建过程 ， 最终导致智力障碍 / 发育迟缓 。 该研究首先报道了一例ID/DD患者，该患者携带 NTNG2 基因复合杂合突 ………………………………