【病例分享】万经海教授团队：SMARCE1胚系突变相关的透明细胞型脑膜瘤遗传家系

文章预览

近日，中国医学科学院肿瘤医院神经外科 万经海 团队报道了1个 SMARCE1胚系突变相关的透明细胞型脑膜瘤遗传家系 。具体情况如下： 病例1（先证者） 27岁男性，因双下肢麻木无力加重以及右耳听力减退3月入院。本次住院期间头颅MRI提示右岩斜占位性病变（图1）。 图1. 病例1住院期间头颅MRI结果。 既往：胸腰骶段多处多发非典型脊膜瘤病史，均行手术切除（图2）。 图2. 病例1既往诊疗经过。 患者经乙状窦入路手术切除病变组织，经病理诊断为WHO 2级透明细胞型脑膜瘤（图3：术后复查图）（图7 A和C）。 图3. 病例1术后复查头颅MRI。 病例2 14岁患儿，病例1弟弟，因右耳听力下降3月及下肢无力1月入院。头颅MRI提示右侧小脑桥脑角处9.8×8.7×6.2cm占位（图4）。 图4. 病例2住院期间首次MRI。 既往：腰段多处多发脊膜瘤病史，均行手术切除（图5）。 图5. 病例 ………………………………