NAR丨史偈君/刘君等开发核酸修饰的碱基转换测序通用比对算法

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随着表观遗传学和表观转录组学的快速发展，近年来涌现出大量RNA修饰和DNA修饰的检测方法。其中 碱基转换 （Base Conversion，简称为 BC ） 方法由于能达到单碱基分辨率，对下游靶标发现和机制探索最为有利。按照碱基转换方式，BC 方法可分为三类：单路转换，如用于检测 5mC 的 C-to-T 转换，或用于检测 m6A 的 A-to-G 转换 【1,2】 ；多路转换，如用于检测 m1A 的A -to- C/G/T转换 【3】 ；缺失转换，如用于检测假尿嘧啶的Ψ-to-deletion转换 【4,5】 。结合高通量测序技术，BC 方法能够识别全基因组/全转录组的修饰位点，精度优于基于免疫沉淀的方法。 然而，多种多样的 BC 方法使数据分析面临着前所未有的挑战。目前，尚无生物信息学工具能够全面处理多样化的 BC 数据。数据比对是其中的关键难题，现有的主要策略包括“突变率策略”和“转换敏感策略”。前 ………………………………