西湖大学医学院施红军团队揭示新的先天性心脏病遗传致病风险

文章预览

来源：西湖大学医学院施红军团队 最近，西湖大学施红军团队在  Genome Medicine  杂志上发表了题为  ENU-based dominant genetic screen identifies contractile and neuronal gene mutations in congenital heart disease  的最新研究成果。该研究进行了迄今为止最大规模的小鼠先心病正向显性遗传筛查。通过筛选一万多例小鼠心脏，发现了一千多例先心病，其疾病类型和分布与人群中的先心病发病情况极为相似，为鉴定新的先心病致病基因提供了基础。该研究首先建立了小鼠全基因组预期随机突变模型，并将实验观察到的突变频率与预期随机突变模型进行比对，鉴定与疾病显著相关的突变基因。同时，该研究首次对一千多例先心病人群携带的罕见显性遗传突变进行基因层面的遗传负担分析，并将人类基因分析结果与小鼠遗传筛选的结果相互验证。研究结果提示，基因突变导致的 ………………………………