探索丨经CAD校正的主动脉瓣狭窄特异性遗传风险因素

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近期，一项发表于 JAMA 的大型全基因组关联研究（GWAS）发现：（1）主动脉瓣狭窄（AS）与冠心病（CAD）之间呈中度遗传相关性，遗传相关系数为0.15；（2）经CAD校正后，发现5个新型且独立相关的AS遗传风险位点，以及11个AS特异性遗传风险位点；（3）血清磷酸盐水平为AS特异性风险因素，其与CAD并未呈现显著相关性；（4）与CAD相比，血压、BMI指数和胆固醇代谢与AS之间呈现更弱的相关性。研究结果有望为未来AS治疗提供新的靶点。 研究背景 主动脉瓣狭窄（AS）与冠心病（CAD）经常并存。然而，目前尚不清楚哪些为AS特异性的遗传和心血管风险因素，哪些为AS与CAD的共同危险因素。本项研究旨在识别与AS特异性关联的遗传风险位点和心血管危险因素。 研 究方 法 本项经CAD校正的AS全基因组关联研究（GWAS），调取来自欧洲主动脉瓣狭窄遗传学联盟（EGAS） ………………………………