JCB丨季维克课题组揭示VPS13B的招募机制及其功能缺失的致病机制

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引言 真核细胞的生命过程依赖于特化的细胞器。不同细胞器在功能上分工明确，但同时需要密切协作，形成细胞器互作网络。细胞器之间可通过物理接触 （膜接触） ，实现快速的物质交换和信息交流，高效执行各项生物学功能，维持细胞及机体的功能稳态 【1】 。转脂蛋白在这些膜接触位点发挥关键作用。转脂蛋白特异性富集在膜接触通过介导细胞器间膜脂交换，调控细胞器的发生、降解及动态 【2】 。 VPS13B 是新型转脂蛋白家族的成员。人类基因组包含四个 VPS13 基因 （VPS13A-D） ，这些基因与多种疾病直接相关，因此这些蛋白具有重要的研究意义，成为学界研究的热点 【3】 。研究表明，VPS13A、VPS13C和VPS13D是内质网相关膜接触 （MCS） 的转脂蛋白，包括内质网线粒体/质膜 （VPS13A） 和内质网晚期内吞体/溶酶体MCS （VPS13C） 【4-6】 。VPS13D 在果蝇 ………………………………