《Cell》：驱动人乳腺癌转移的常见突变

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乳腺癌转移在肿瘤学领域仍是一项艰巨挑战。 昨天，洛克菲勒大学 Sohail F. Tavazoie 通讯在《 Cell 》发表论文 “ A commonly inherited human PCSK9 germline variant drives breast cancer metastasis via LRP1 receptor ”，揭示了常见的人类 PCSK9 胚系变异 rs562556 （ V474I ）与乳腺癌转移之间的重要联系，为疾病进展和潜在治疗途径提供了新见解。 PCSK9 rs562556 变异与乳腺癌预后的关联是一项关键发现。在多个不同种族的乳腺癌患者队列中，该变异与生存率降低相关。值得注意的是， rs562556 的等位基因频率存在地域差异，在欧洲血统个体中频率较高。通过全面的遗传分析以及对临床协变量的调整，该变异的独立预后价值得以牢固确立，突显其作为预测乳腺癌结局生物标志物的潜力。 研究表明宿主 PCSK9 在促进乳腺癌转移中发挥积极作用。通过一系列体内小鼠模型，包括敲除和 ………………………………