Nature：为什么随着女性年龄的增长，变异会导致两条X染色体中的一条染色体丢失

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研究人员已经确定了遗传基因变异，这些变异可能预示着女性随着年龄的增长会失去两条X染色体中的一条，这种现象被称为X染色体镶嵌损失(mosaic loss of chromosome X，简称mLOX)。 研究人员发现，随着女性年龄的增长，遗传基因变异可能会导致两条X染色体中的一条染色体丢失，这种现象被称为X染色体嵌合变异（Mosaic chromosomal alterations，mCAs）。这些基因变异可能在促进异常血细胞(只有一个X染色体副本)繁殖方面发挥作用，这可能导致包括癌症在内的几种健康状况。这项研究由美国国立卫生研究院下属的国家癌症研究所的研究人员共同领导，于2024年6月12日发表在《自然》杂志上。 为了更好地了解mLOX的原因和影响，研究人员分析了8个生物银行中近90万名女性的循环白细胞，其中12%的女性患有这种疾病。研究人员确定了56种常见的基因变异，这些变异位于 ………………………………