探索β地中海贫血：遗传性疾病的挑战与基因疗法的希望

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关注并星标CPHI制药在线         地中海贫血，作为一种遗传性血液疾病，其根源在于血红蛋白生成的障碍，尤其以β地中海贫血（β-thalassemia）为代表，对全球数百万患者的生活质量构成了严峻挑战。在地中海盆地、东南亚及非洲的某些地区，其发病率尤为显著。近年来，Zynteglo这一基因疗法的出现，为治疗β地中海贫血带来了前所未有的曙光，然而，其高昂的治疗成本也引发了关于药品价格与患者可及性的深刻反思。          β地中海贫血：遗传之殇与生命之困         β地中海贫血是一种典型的常染色体隐性遗传疾病，其根源在于HBB基因的突变，该基因编码了血红蛋白的β亚基。当两个携带突变基因的个体结合，他们的后代有四分之一的几率患上这一疾病，这背后隐藏着复杂的遗传规律与深刻的家庭情感。         β地中海贫血的临床 ………………………………