面对不育，全外显子组测序如何指导妇产医生临床诊断？

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据世界卫生组织 2023 年发布的报告指出，大约 17.5% 的成年人（约占全球六分之一人口）患有不孕不育症。女性当中 早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency，POI） 是女性不孕的重要原因之一，但多数患者就诊时已处于卵巢功能衰退的终末阶段，错失干预时机。因此， 遗传学病因相关筛查对于不孕不育诊断以及生育指导具有重要意义。 2023 年我国学者在 Nature medicine （IF = 87）发表文章指出至少 18～23% 的患者存在遗传异常 ，在 POI 患者中实施临床 全外显子组测序技术（Whole Exome Sequencing，简称 WES） 筛查有助于确定患者的病因，并指导先证者女性的亲属进行遗传咨询，对于高风险女性，可进行及时的生育指导 [1] 。 在男性不育中，约 10％ 是由于原发性生精功能衰竭（primary spermatogenic failure） 造成的。一项研究对男性不育队列进行的 WES 分析， ………………………………