Am J Hematol：Eliglustat长期治疗成人1型戈谢病的结局如何？

文章预览

导语： Eliglustat在 戈谢病中 的耐受性良好，长期暴露后也没有出现新的安全性问题。 来源：梅斯医学 戈谢病发生在不能产生足够的葡糖脑苷脂酶的人中，该酶缺乏引起在脾，肝和骨髓收集脂肪物质。戈谢病的主要体征包括肝和脾肿大，低红细胞计数(贫血)，低血小板计数和骨问题。酶替代疗法（ERT）是戈谢病的标准治疗方案，患者需终身定期（每2周注射一次）接受静脉输注。 Eliglustat，是一种口服酶作用物还原疗法，在戈谢病1型患者中，该药物显示通过抑制形成脂肪物质代谢过程慢下脂肪物质的生成；适用于肝脏药物代谢酶细胞色素P450 2D6（CYP2D6）代谢基因型为弱代谢（poor metabolizers，PMs）、中等代谢（intermediate metabolizers，IMs）、快代谢（extensive metabolizers，EMs ………………………………