渐冻症，慢慢被冰封的身体 | 国际罕见病日

主要观点总结

文章介绍了关于罕见疾病渐冻症（肌萎缩侧索硬化）的知识，包括其定义、早期症状、诊断方法和治疗建议。文章强调早期发现、诊断和治疗的重要性，并解释了渐冻症与其他可能引发类似症状的疾病之间的区别。

关键观点总结

关键观点1: 渐冻症是一种罕见的致命神经系统疾病，主要影响大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元，导致全身肌肉萎缩和无力。

文章详细描述了渐冻症的病因和影响。

关键观点2: 渐冻症的早期症状包括肌肉无力、肌肉萎缩、肌肉跳动、肌肉痉挛、肢体僵硬、语言和吞咽障碍以及呼吸困难等，这些症状容易被忽视。

文章提醒读者提高警惕，出现上述症状应尽早就医确诊。

关键观点3: 诊断渐冻症需要详细询问病史、全面的体格检查和神经系统检查，以及神经电生理检查、影像学检查、实验室检查和肌肉活检等。

文章强调了诊断的重要性，并解释了诊断过程中需要排除的其他疾病和症状。

关键观点4: 一旦确诊为渐冻症，患者应尽早使用延缓疾病进展的药物和B族维生素，并根据并发症进行综合治疗。

文章提供了治疗建议，包括疾病管理、心理支持和并发症治疗等方面。

文章预览

2025年2月28日是第18个国际罕见病日。 带你了解渐冻症 肌萎缩侧索硬化（ALS）俗称渐冻症，是一种罕见的致命的神经系统疾病，也是运动神经元病的最常见类型。 渐冻症 主要影响大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元，导致全身肌肉逐渐萎缩和无力，进而出现运动、说话、吞咽、呼吸障碍。患者最终死于呼吸衰竭。 早期症状易被忽视 渐冻症的早期症状一般不明显，容易被忽视。然而，早发现、早诊断、早治疗是延缓疾病进展的关键。以下是渐冻症患者常见的早期症状。 肌肉无力 ：约80%患者以非对称性肢体无力为首发症状，如一侧手指活动笨拙、无力，如握力下降，同时伴伸腕困难。下肢起病的患者表现为一侧下肢远端无力，走路时容易绊倒；下肢近端无力的患者可表现为爬楼梯困难。 肌肉萎缩： 肌肉逐渐变薄，尤其是手部的小肌肉群，如骨间肌、 ………………………………