5q SMA——两岁以下婴幼儿的“头号基因病杀手”

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任何疑问、批评、指导，请毫不犹豫地私信作者！ 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,  SMA) 是 脊髓前角及延髓运动神经元退化变性 ，导致近端肢体和躯干 进行性、 对称性 肌无力和肌萎缩的神经变性病。 随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中 呼吸衰竭 是最常见的死亡原因 。 1891年， 奥地利格拉茨大学病理解剖学系的Guido Werdnig (1844~1919)描述了两兄弟，他们在10个月左右开始出现身体无力。1例合并百日咳和脑积水，3年后死亡；另一例活了六年。尸检时，发现脊髓前角细胞变性。Werdnig在1894年对此写了相关综述文章。 约翰·霍夫曼(Johan Hoffmann, 1857-1919) ，海德堡医学诊所Erb的继任者，在神经肌肉领域，特别是在脊髓性肌萎缩和肌强直方面有较多的研究。1893年、1897年，他发表了三篇关于脊髓性肌 ………………………………