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近日,中国科学院杭州医学研究所组学与智慧医疗中心联合瑞典乌普萨拉大学、华大生命科学研究院、华大基因智惠医学研究院在《自然》发表论文, 公布了全球最大规模的结直肠癌多组学研究结果,并结合临床信息系统总结了与临床结果和疾病进展密切相关的分子特征 。 结直肠癌被称为“沉默杀手”,全球每年结直肠癌新增病例约190万例,发病率居所有癌症第三位。 针对瑞典知名癌症样本与数据库U-CAN队列中的1063例结直肠癌样本,中瑞两国科研团队进行了全基因组和转录组测序分析,鉴定96个显著突变基因,其中24个为新发现的潜在驱动基因,并发现与WNT、EGFR和TGF-β通路相关的驱动基因和结直肠癌生存显著相关。 ▲结直肠癌驱动基因的全景描绘 研究人员利用突变时序分析,推导出9个与癌症发生早期事件相关的驱动突变基因和更倾向于在癌症
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