NGS揭示：ESR1/PIK3CA基因变异在转移性乳腺癌中的交互作用与临床意义

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*仅供医学专业人士阅读参考 ctDNA NGS揭示HR+/HER2-MBC中ESR1/PIK3CA基因突变的关键影响。 转移性乳腺癌（MBC）是一种可治疗但几乎无法治愈的恶性肿瘤 [1,2] ，尤其是激素受体阳性（HR+）/人类表皮生长因子受体2阴性（HER2−）亚型，由于抗肿瘤治疗过程中经常出现新的耐药突变，导致患者预后较差。例如，ESR1和PIK3CA基因的变异可能通过影响相关信号通路的活性与表达，进一步复杂化肿瘤的发展和治疗反应 [3,4] 。 随着液体活检技术的发展，特别是高通量基因组技术如下一代测序（NGS）的应用，研究者能够实时监测循环肿瘤DNA（ctDNA）的变化，深入了解MBC的生物学演化 [5,6] 。基于此背景， Breast Cancer Research 杂志近期发表了一项研究，旨在探讨ESR1和PIK3CA变异与肿瘤相关信号通路改变之间的相互关系，并分析这些发现对HR+/HER2-MBC的生物学特征及临床行为的影响 ………………………………