Cell | 3D互作图谱揭示人类加速进化区如何调控人类和黑猩猩神经发育

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撰文 | 章台柳 人类加速进化区 （human accelerated regions， HARs ） 【1】 是指人类基因组中相比其他物种表现出较快速率进化的基因或基因组区域。这些区域在人类进化过程中发生了显著的变化，这些变化可能塑造了人类独有的生物学特征，如大脑发育、认知功能和其他复杂行为的基础。HARs在除人类外的其他哺乳动物中相似度极高，即具有高度保守性；这些区域通常位于基因组的非编码区，尤其是增强子等调控区域，即HARs可能影响基因的表达模式，而不是改变蛋白质的结构。多项研究支持HARs包含具有人类特异性活性的转录增强子，且HARs可以驱动相关基因表达的变化。另一种在人类大脑发育和进化中具有潜在作用的调节元件是 人类功能获得性增强子 （human gain enhancers， HGEs ） 【2】 ，其鉴定是基于与其他物种相比，发育中的人类大脑中与增强子活性 ………………………………