《Nature reviews cancer》：讨论肿瘤mRNA剪接临床转化

文章预览

10 月 9 日，宾夕法尼亚儿童医院 Andrei Thomas-Tikhonenko 、 Jackson 基因医学实验室 Olga Anczukow 共同通讯在《 Nature reviews cancer 》发表 Roadmap “ Steering research on mRNA splicing in cancer towards clinical translation ”，讨论了肿瘤 mRNA 剪接研究的临床转化。 剪接是一个涉及剪接体和调节因子的高度调控过程。在癌症中，核心剪接体蛋白和小分子核糖核酸（ snRNAs ）均发生改变。例如，已发现编码核心成分（如 SF3B1 、 SRSF2 、 ZRSR2 和 U2AF1 ）的基因存在反复突变。这些突变可导致功能获得或丧失，影响剪接模式及其他细胞过程。目前观察到多效性效应，这些因子参与转录延伸、 R 环解析、 DNA 损伤修复和翻译调控。此外， snRNAs 的失调会影响剪接，并且在各种癌症中已检测到 U1 和 U2 基因的突变，使剪接重定向至隐蔽位点。调节性剪接因子的异常表达也很常见，特别是在实 ………………………………