久治不愈的咳嗽，原来是这种罕见病作祟

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前不久，年仅3岁的甜甜在父母陪同下来到西北某医院儿科就诊。 “医生，我女儿这半年来已经住院3次了，每次都接受了抗感染治疗，可是她病情却越来越严重了……请你们一定要查清她的病因呀！”。经过胸部CT检查，结果提示两肺炎症并右肺中叶及左下叶肺不张，初步诊断为重症肺炎。 医生询问病史得知，甜甜近半年来因咳嗽住院3次，每次住院经抗感染等治疗后症状好转，但是肺不张范围却呈进行性增大。“会不会是一种罕见病呢？”，医生建议甜甜、甜甜父母以及甜甜哥哥做基因检测，基因检测结果显示CCDC40基因纯合突变：c.961C>T，父母、哥哥均为致病基因携带者，甜甜被确诊为原发性纤毛运动障碍。经过积极的抗感染、肺康复等治疗，1周后小甜甜症状缓解出院。 纤毛功能或数量异常 医生介绍，原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia ………………………………