专为一位患者设计的药物：目前全球已知只有两例，新加坡科学家研发新型基因疗法

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▎药明康德内容团队编辑    2021年，为了救治身患重病的婴儿，一对夫妇找到了新加坡国立大学杨潞龄医学院的研究团队。他们仅仅一岁大的女儿多次全身性癫痫发作，并且不止一次进入了危险的癫痫持续状态。更要命的是，尽管尝试使用了多种药物，但她的癫痫症状仍难以控制。除了癫痫，她还出现了全面发育迟缓。 基因测序找到了这名患儿患上癫痫的原因，那就是 KCNA2 基因的一处致病突变。 作为一类神经系统疾病，癫痫与神经元的过度活跃有关。正常情况下，钾离子可以抑制神经元兴奋水平。然而，一旦钾离子通道失效、导致钾离子无法顺利流出，神经元活性就有失控的风险。 而 KCNA 2正是编码电压门控钾通道的重要基因。 研究团队发现，这位女孩KCNA2基因上出现的，是一种未被表征过的c.1220C>G错义突变。 这种致病突变会导致钾通道功能缺 ………………………………