主要观点总结
本文介绍了EGFR突变中的经典突变和少见突变的类型及其治疗情况，包括G719X、S768I和L861Q等主要少见突变，以及EGFR 20外显子插入突变的治疗情况。还介绍了针对这些突变的治疗药物如阿法替尼、奥希替尼等的效果，以及基于结构的EGFR突变分类与药物疗效的关系。
关键观点总结
关键观点1: 主要少见突变包括G719X、S768I和L861Q，这些突变对二代及三代EGFR TKI敏感。
G719X突变约占3%，患者结局似乎优于经典突变患者。L861Q突变约占1%-2%，复合突变患者结局更佳。S768I约占0.5%-1.5%，一代TKI治疗结局不佳。二代TKI如阿法替尼和奥希替尼对这些突变疗效更佳。
关键观点2: EGFR 20外显子插入突变异质性高，治疗敏感性各不相同。
舒沃替尼和埃万妥单抗是有效的治疗药物。非常罕见突变的治疗证据有限，需要根据发表数据个体化分析。
关键观点3: 基于结构的EGFR突变分类也可预测药物疗效。
中国患者中，经典样、T790M样、PACC和20外显子插入突变分别占一定比例。携带PACC突变的患者，二代TKI显示出优于一代TKI的疗效。
文章预览
EGFR 经典突变 19 外显子缺失（del19）和 L858R 点突变约占全部突变的 85%。此外，还有 15% 左右的 EGFR 少见突变。这些少见突变异质性高，发生率低，因此还缺乏高质量的治证据。现将部分发表数据进行总结，为临床提供参考。 少见突变类型 根据 EGFR 少见突变的发生频率和疾病特征，临床中一般将 EGFR 少见突变分为 3 组。其中主要少见突变包括 G719X，S768I 和 L861Q 突变，以及这 3 种突变的复合突变；20 外显子插入包括一大类异质性高的突变，治疗敏感性也各不相同，近年来迎来特异性有效治疗；非常罕见突变包括 18 外显子缺失，19 外显子插入和其他极为罕见的点突变，缺乏大规模治疗敏感性数据，治疗证据多为病例报道（图 1）。 图 1. EGFR 突变分布 [1] 主要少见突变 G719X 突变约占 3%。总体来说，这部分患者的结局 似乎优于经典突变患者 。G719X 常表现
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