Nat Mach Intell |熊旭深课题组/熊磊合作开发mRNA翻译组语言模型并解析复杂遗传疾病

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基因表达主要是由转录和翻译两部分构成的。但研究发现， mRNA水平并不能完全代表对应的蛋白质水平，两者之间的相关性仅为约0.6 ，并且相关性在不同细胞类型和组织中具有差异性。尽管已有大量数据和算法用于评估遗传变异对转录的影响，但mRNA与蛋白质水平之间存在的差异阻碍了对疾病相关变异调控作用的系统性理解。 另一方面，93%以上与人类疾病相关的变异位于非编码区，其中也包括了一部分位于mRNA非翻译区（5’UTR或3’UTR）的疾病位点，这些位点无法直接改变蛋白质序列。尽管已有大量研究致力于阐明这些变异在mRNA表达层面的调控及其在介导疾病中的意义，但大部分非编码疾病位点的机制仍未被完全解释，因此亟需在翻译的层面上解析这部分非编码的疾病位点的机制。                                     2024年10月23日，浙江大学 ………………………………