陈捷凯/邹小兵/师玲玲/汪捷等建立可靠的iPS分化疾病模型平台揭示KMT2D、SHANK2导致神经发育障碍机制

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自闭症谱系障碍属于神经发育障碍 （DSM-V） 【1】 ，目前我国发生率已经超过1%；智力障碍与发育迟缓在人群中的发病率在1-3% 【2】 。长期以来，这类以社交异常、智力障碍、发育迟缓为主要症状的神经发育障碍疾病的发生机制并不清晰。针对神经发育研究难点，中国科学院广州生物医药与健康研究院 陈捷凯 课题组经过多年积累，运用病人诱导多能干细胞（iPS）技术构建神经发育障碍研究模型，近日与合作者在 Science Bulletin、Molecular Psych iatry等期刊发表论文，阐明基因KMT2D和SHANK2突变的致病机制。 人类神经发育障碍疾病研究的难点在于人类神经系统与模式动物差别极大，具备更加复杂的细胞类型及神经环路结构；另一方面，发育是一个高度时空动态过程，疾病表型出现的时候已经距离调控异常点 （疾病原点） 很远，难以追溯。诱导多能干细胞（i ………………………………