9 岁患儿手指胀痛 5 小时，出现脾梗死，真凶竟是一段跨国婚姻...

主要观点总结

本文讲述了一个医生遇到的病例，一个九岁的男孩因左手手指胀痛入院。经过一系列的检查和诊断，最终确定他患有镰状细胞-β0地中海贫血。文章详细描述了病情的发展、诊断过程以及基因溯源。

关键观点总结

关键观点1: 患儿因手指疼痛就医，诊断出患镰状细胞-β0地中海贫血。

患儿表现出贫血症状如面色苍白，肝脾大等。经过血红蛋白电泳检查，发现部分血红蛋白的电泳速率与镰状细胞型贫血一致。进一步基因检测证明患儿患有镰状细胞-β0地中海贫血。

关键观点2: 基因突变可能是致病原因。

患儿的镰状细胞基因可能来自母亲或基因突变。通过追溯家族病史发现，患儿母亲的外祖母可能来自文莱，文莱有一定数量的印度裔人口，因此推测患儿的致病基因可能来自印度。

关键观点3: 全球化和隐性基因病的关系。

全球化的过程可能导致不同国家的疾病谱发生变化，隐性基因病可能在很久之后才表现出来。作者通过此病例强调了了解不同国家疾病谱的重要性。

文章预览

本文作者： Lingard   01.   七点多，我在急诊病房里写着病历，脑海里全是饮茶哥那句「差唔多七点啦，放工啦，饮个靓靓的杯先啦。」可我的夜班好像才刚刚开始，距离下班还遥遥无期。   好在，今天不算特别忙。   「医生，我儿子的手疼得受不了了。」一位年轻的母亲操着流利的方言，背着儿子走进病房。   母子俩都满头大汗。但瞟一眼就能看出两人脸色不同： 母亲因为背着孩子而满脸通红，孩子则因为虚弱而脸色略显苍白。   也许因为已经过去好几个小时，男孩只能有气无力地喊着疼。我接过他，把他放在病床上，让母亲边歇边说病情。   问出来的病史很简单：患儿，男，九岁，因「左手手指胀痛 5 小时」入院。   「下午游泳回来后，他就开始喊疼，越喊越大声。」母亲急切地叙述，「去了社区医院，医生让吃了布洛芬，但孩子还是疼 ………………………………