ISCN：从2020到2024 （02）

主要观点总结

本文主要介绍了《人类细胞基因组学国际命名体系（ISCN）》2024年版的更新内容，包括历史背景、显带技术的出现和普及、ISCN的命名体系演变以及近年来的重要更新。同时，也介绍了细胞基因组学技术的发展对ISCN的影响。

关键观点总结

关键观点1: 《人类细胞基因组学国际命名体系（ISCN）》的历史背景和演变

介绍了ISCN的起源、发展以及在不同历史时期的重要更新，包括显带技术的出现、新的命名体系的形成以及近年来对细胞基因组学技术的重视。

关键观点2: 显带技术的介绍

详述了显带技术的出现、发展以及在细胞遗传学中的地位，包括Q显带、G显带、C显带、R显带等技术的特点和应用。

关键观点3: ISCN 2024年的更新重点

描述了ISCN 2024年版的重大变化，包括命名体系的更新、章节的重新排列组合以及吸收新技术完善现有命名体系的情况。

关键观点4: 细胞基因组学技术的发展对ISCN的影响

阐述了细胞基因组学技术的发展如何印证了彭罗斯老先生的预见性发言，以及这种发展对ISCN的重要性和挑战。

关键观点5: 公众号的声明

介绍了公众号发布的内容代表个人意见，欢迎读者纠错指正，并提供了转发、参与讨论、提供素材的联系方式，以及病友在线遗传咨询的二维码。

文章预览

内容提要 本系列主要讲述细胞基因组学最古早、最基础、也最重要的文献之一的《人类细胞基因组学国际命名体系（ An International System for Human Cytogenomic Nomenclature，ISCN ）》2024年版的一些更新内容。 书接上回 上次讲到上世纪60年代末，我们的细胞遗传学家们正面临严峻的考验——要从一大堆弯弯绕绕、歪歪扭扭、蔫了吧唧、黑不溜秋并且看起来长得都差不多的染色体中找出些微的不同之处，然后跟人的民族种族，高矮胖瘦，聪不聪明，会不会流产，容易得哪些病这些给联系起来。 有一些科学家在染色体测量上下了苦功夫，ISCN 中还保留了当时的一些基本概念比如臂比、着丝粒指数这些跟染色体测量有关的概念，现在用到的地方也不多了，所以看完这段，你也就增加了一点奇怪的冷知识而已。 还有一些则在新生儿、各种疾病人群、不同种族人群中 ………………………………