主要观点总结
文章介绍了基因疗法药物SKYSONA的最新研究进展和面临的挑战。该药被用于治疗儿童早期活动性肾上腺脑白质营养不良（CALD），近期发布的长期随访结果显示有患者患上血癌。专家对此进行了讨论，并指出基因疗法在罕见病治疗领域的潜力和风险。
关键观点总结
关键观点1: SKYSONA基因疗法药物治疗CALD
SKYSONA是一种基因治疗药物，用于治疗儿童早期活动性肾上腺脑白质营养不良（CALD）。其通过慢病毒载体进行体外转导，将ABCD1基因的功能拷贝添加到患者自身的造血干细胞中，以稳定病情进展，保留神经功能。
关键观点2: 长期随访结果引发关注
最新发布的长期随访结果显示，接受SKYSONA治疗的CALD患者有7人患上血癌。专家对此进行了讨论，提出了可能的致病原因，包括基因治疗的克隆载体插入癌症相关基因位点，以及基因疗法预处理方案的选择。
关键观点3: 全球监管机构在评估疗效和安全性时的考量
全球监管机构在评估新药时，越来越多地考虑患者的治疗需求。对于特殊情况，如存在唯一的治疗方法时，监管机构可能会加速药物的审批。然而，安全性的评估仍然不容忽视，各监管机构也在为安全性的评估持续努力。
关键观点4: 专家的观点和建议
专家指出，基因疗法为罕见病治疗带来了新的希望，但仍然存在挑战。他们建议深入研究基因疗法的安全性和不良反应，以确保患者的安全。同时，专家也强调了加速审批的重要性，以便患者能够及时获得有效的治疗。
文章预览
本文作者：今心 67 名患者用药，7 名患上血癌。 最新 Ⅲ 期临床长期随访结果一经发布，将这款 2 年前上市，曾居世界最贵药榜榜首， 一针要 2000 万的基因疗法，再次被推上风口浪尖…… 一支超 2000 万，曾刷新全球最贵药物记录 SKYSONA，一种基因治疗药物，由 Bluebird Bio（蓝鸟）公司开发，用于减缓 4～17 岁早期活动性肾上腺脑白质营养不良（CALD）患者的疾病进展 。 CALD 是一种罕见的遗传性脂质代谢疾病，通常在儿童早期阶段出现，可迅速导致进行性、不可逆转的神经功能丧失和死亡，主要症状包括认知行为异常、尿失禁、行动障碍等。 [1] 2022 年 9 月， SKYSONA 的获批让 CALD 患者终于摆脱了无药可用的绝境 ——此前，唯一可能有效的治疗方案，是在疾病早期进行同种异体造血干细胞移植。 然而移植就必须要匹配到合适的来源，据估计，超过 80%
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