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本期导读 本例患者在行无创产前检测（NIPT）时检出阳性结果。经细胞及分子遗传学检测发现孕妇外周血95%的细胞存在异常，而口腔及尿液脱落细胞均未发现异常细胞，孕妇本人并没有临床表现的现象。经羊膜腔穿刺证实，胎儿染色体核型分析和CNVseq均未发现异常。综合各项信息，诊断 孕妇本人为罕见的嵌合型染色体异常，并且异常细胞可能仅存在于外周血中，由于这种母源染色体异常导致了NIPT阳性结果，而胎儿并未受到影响 。 一 背景 无创产前检测（NIPT） 技术是指应用二代测序技术，检测母体血浆中游离DNA，通过生物信息分析，对胎儿某些目标疾病进行风险预测。作为一种筛查技术，NIPT检测也会存在假阳性及假阴性结果。 母源染色体异常是导致NIPT假阳性的原因之一 。这是因为母体外周血血浆中的游离DNA除了包含胎儿游离DNA外，更多包含母
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