PGT-M案例分享|一例肥厚型心肌病Ⅰ型患病家系的胚胎植入前单基因病阻断

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肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是一种最常见的遗传性心脏病，患者以心室非对称性肥厚为解剖特征，临床主要表现为非血流动力学障碍性的左心室或室间隔心肌异常增厚、进行性加重的心力衰竭、心律失常及心源性猝死等，是造成年轻人和运动员猝死最主要原因之一 [1] 。 据报道，美国年轻人中不明原因导致无症状心肌肥厚的患病率在1:200~1:500之间 [2] ，中国肥厚型心肌病患病率约为0.2%，因而中国至少有200万例肥厚型心肌病患者 [3] 。 肥厚型心肌病具有明显的遗传性，常表现为常染色体显性遗传，以及不多见的常染色体隐性遗传和伴X染色体遗传 ，目前 已发现至少有29个基因的1500多种突变可导致HCM的发生 [4] ，其中以肌小节蛋白基因突变为主， 并以 MYBPC3、MYH7、TNNC1、TNNT2、TNNI3、TPM1 这6个基因变异最为频发 [5] 。 β-肌球蛋白重链（cardia ………………………………