NEJM | cfDNA测序揭示：​48.6% NIPT结果异常或不可报告的孕妇患有未被发现的癌症

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无创产前筛查（ NIPT ）是 通过分析 孕妇血液 中 的游离 DNA （ cfDNA ） ，以确定婴儿患唐氏综合症、 13 、 18 三体综合征等常见遗传疾病的风险。 但 在 NIPT 的临床 应用中， 有些 异常或不可报告的结果，通过羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样（ CVS ）进行后续检测后 却 显示正常。 对此，美国国立卫生研究院（NIH）产前基因组学和治疗部门负责人Diana Bianchi博士表示： “在一些癌症中，肿瘤会将DNA释放到母体的血液中，而这些NIPT检测报告的正是肿瘤来源的遗传异常。 目前已有超过100例由NIPT检测出的孕产妇癌症病例被记录在案，这些女性通常感觉良好，没有任何症状。 ” 在典型的怀孕期间，cfDNA来自胎盘（约10%）和孕妇的造血系统（约90%）。 如果孕妇体内存在肿瘤，肿瘤细胞也会将cfDNA释放到血液循环中，从而改变胎儿整倍体或非整倍体的预期比例， ………………………………