Adv Sci丨Yang Sun团队利用基因编辑技术治疗Pde6a视网膜色素变性

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视网膜色素变性 （Retinitis pigmentosa，RP） 是一组复杂的遗传性视网膜疾病，表现为光感受器细胞的逐渐丧失，最终导致失明。 Pde6a 基因突变是引发该病的重要原因之一 （RP43） ，该基因编码一种特定的磷酸二酯酶，参与光感受器细胞内的光转导过程。单核苷酸变异 （SNV） ，或者说点突变，是该基因突变病例中最常见的类型。然而，目前尚无针对RP43的有效治疗方法。 碱基编辑 （Base editing, BE） 和先导编辑 （Prime editing, PE） 是两种新兴的基因编辑技术，它们提供了比传统CRISPR-Cas9方法更精准、更高效的基因修复手段。BE通过结合Cas9蛋白和一种能够改变DNA碱基的酶 （例如胞嘧啶脱氨酶） ，实现特定位点的碱基转换，而无需引入双链DNA断裂或使用外源DNA模板。PE则结合了Cas9蛋白、逆转录酶以及特殊的引导RNA （pegRNA） ，能够在目标位置进行更为复杂的 ………………………………