18岁的他，却走路如醉汉，通过基因检测才找到病因……

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去年10月，一对父母推着轮椅来到神经内科问诊，坐在轮椅上的是一个15岁的小姑娘，她一直在傻笑着。医生仔细的询问了孩子的病史：原来这个女孩名叫（燕子），从小成绩优异，使人们口中“别人家的孩子”，但是，在她9岁那年，她的生活发生了改变：注意力不集中、走路容易跌跤、智力逐渐退化，还时伴有肢体抽搐、间断痴笑、语言能力渐渐丧失，燕子的成长就像被按了“倒退键”。 真相大白 经过检查，医生发现燕子除了智力退化及语言功能丧失外，还存在高弓足，马蹄内翻足畸形（图1），双下肢肌张力高，四肢腱反射亢进等。燕子的父母说，她11岁的弟弟智力也不及同龄孩子，难道是遗传病？经过基因检测，燕子和她的弟弟存在 NPC1 基因突变。燕子成长倒退的原因找到了，她被诊断为尼曼匹克病（ C 型）。 尼曼匹克病（Niemann-Pick disease， ………………………………