Nat Commun｜全转录组关联分析揭示人类DNA中的“化石病毒”为重大精神疾病的新风险因素

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精神分裂症、双相情感障碍、重性抑郁障碍和自闭症谱系障碍等精神障碍与遗传因素有关。以上疾病的相关变异大多是非编码的，被认为会影响局部基因调控。全转录组关联研究（TWAS）可以帮助鉴定易感性相关基因的表达特征，有可能揭示对疾病病因的见解，并识别新的药物靶点。但该方法在很大程度上忽略了与易感性有关的重复元件表达，例如人类内源性逆转录病毒（HERV）。 HERV约占人类基因组的8%，是由遗传物质组成的“非编码”序列，这些遗传物质起源于生殖细胞在进化过程中的古逆转录病毒感染。 研究表明大多数HERV插入发生在约120万年前。 HERV与许多精神疾病有关，但大多数研究在分析复杂的多基因性状方面能力不足，因此HERV在病因中的作用尚不清楚。 英国伦敦国王学院的研究团队及合作者在 Nature Communications 发表了题为“Integrating human ………………………………