病例分享-小心限制性胎盘嵌合导致的假阳性陷阱

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限制性胎盘的单基因拷贝数变异 (CNV) 虽然很少被发现，但可能具有临床意义。我们描述了一名孕妇，由于胎儿颈项透明层增加而被转诊进行绒毛取样。通过染色体微阵列在男性胎儿约 23-30% 胎盘细胞中发现了影响外显子 56 和 57 的杜氏肌营养不良症 (DMD) 基因的基因内缺失，并使用多重连接依赖性探针扩增 (MLPA) 证实。快速非整倍体检测显示结果正常，在母亲中未检测到缺失。随后对羊膜细胞的分析， DMD 基因结果正常，证实了为限制性胎盘嵌合。因此，本报告强调了在绒毛膜绒毛上检测到单基因 CNV 嵌合体后进行羊膜穿刺术的重要性，以排除限制性胎盘嵌合 (CPM) 。据我们所知，本报告仅标志着第二次记录在案的涉及基因内 DMD 缺失的 CPM 情况。 引言 在约 2% 的妊娠中观察到限制性胎盘嵌合 (CPM ），其特征是在胚胎外附件内存在遗传异常，但在胎儿组 ………………………………