专家视角 | 可治性罕见病，蝴蝶结症的故事

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TSC，结节性硬化症 一种常染色体显性遗传疾病，常侵犯多脏器及组织的遗传性疾病，全球发病率为1/6 000～1110 000，男女比大约为1.44∶1，多见于儿童。 患者的面部会出现红褐色或与皮肤同色的小突起，以鼻子为中心，向鼻翼两边以蝴蝶形状长出，并对称散布在面部，就像是在脸上画出了一个蝴蝶结的图案。 这种病有一个美丽的名字——蝴蝶结症。 结节性硬化症患者部分症状表现（图片来源于网络） 基因突变是TSC的主要病因，80%～85%的TSC患者由于TSC1或者TSC2基因突变引起。 TSC1基因编码hamartin（错构瘤蛋白），TSC2基因编码tuberin（马铃薯球蛋白）。Hamartin和tuberin能形成复合体，参与多条细胞信号转导通路，其中包括mTOR通路。TSC基因突变导致mTOR通路的调节异常，是TSC发病的关键。 在大多数情况下，此疾病是由于 2 个基因之一的突变所致。如父母一方 ………………………………