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陈璐/毛亚飞Genome Biol发文:利用完整参考基因组T2T-CHM13精细分析现代人类中的尼安德特人渗入序列

测序中国  · 公众号  ·  · 2025-02-21 14:29
    

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古人类基因序列不仅记录了人类的遗传历史,还持续影响着现代人类的生理和健康。 为了更好地了解古人类混合的功能、表型和进化影响,鉴定现代人基因组中渗入的古人类基因序列至关重要。 基因渗入是遗传变异的一个重要来源,能够促进物种的适应性进化。 截止到目前,大多数古人类基因渗入的研究主要依赖于GRCh37参考基因组。 2022年,第一个完整的人类参考基因组T2T-CHM13成功构建( 点击查看报道 )。该参考基因组纠正了以往基因组序列的许多错误,解锁了人类基因组中结构最为复杂的一些区域,并填补了GRCh38缺失的8%人类基因组序列,为人类基因组学提供了更准确的参考。但T2T-CHM13对现代人中古老基因渗入模式的影响在很大程度上仍未被探索。 近日, 复旦大学陈璐研究员联合上海交通大学毛亚飞副教授 在 Genome Biology 发表文章“A refined an ………………………………

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