这个经典剪接位置的变异被判定为VUS，合适吗？ “问问 大 家”系列 案例2

主要观点总结

文章主要鼓励读者私信作者提出疑问、批评和指导，所展示案例的来源进行了说明，并对一些医学问题进行探讨。针对一个孕妇的案例，讨论了WES检出的基因变异NM_207037.2(TCF12): c.1583 -2A >G，该变异为新发变异，致病性评级为VUS，引发讨论并邀请读者留言评论。

关键观点总结

关键观点1: 文章鼓励读者私信交流

文中提到“任何疑问、批评、指导，请毫不犹豫地私信作者”，表明作者欢迎读者通过私信方式交流。

关键观点2: 案例来源的说明

文章明确了所展示案例的来源，包括公开发表的文献、经受检者同意以及互联网。

关键观点3: 医学问题的探讨

针对一个孕妇的案例，文章讨论了WES检出的基因变异NM_207037.2(TCF12): c.1583 -2A >G，这是新发变异且致病性评级为VUS，引发了关于其合适性的讨论。

关键观点4: 邀请读者留言评论

文章邀请读者在留言区发表意见，大家一起讨论和进行MDT（多学科团队协作）。

文章预览

任何疑问、批评、指导，请毫不犹豫地私信作者！ 本系列所展示的案例要么来源公开发表的文献，要么经受检者同意，要么来自互联网 (若介意，请私信笔者删除) 。 温故而知新，三人行必有我师 。 广东某地，孕妇12周 NT＞8mm 。 WES检出NM_207037.2(TCF12): c.1583 -2A >G，为新发变异，致病性评级为VUS，合适吗？ 后续该怎么做？ 请在留言区评论，各抒己见，大家一起MDT。 附下图 (剪接模式预测) 一张： ………………………………