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造血干细胞 (Hematopoietic Stem Cell, HSC) 功能障碍是骨髓异常增生综合征 (Myelodysplastic syndrome, MDS) 和急性髓系白血病 (Acute Myeloid Leukemia) 的重要发病机制之一。在MDS/AML中,经常发生5号染色体的缺失 (del(5q)) 。APC是del(5q)患者中最常缺失的基因,占del(5q)患者的95%。APC作为WNT/β-Catenin信号通路的抑制因子,促进β-Catenin的降解。Apc缺失再现了del(5q) MDS患者的特征,包括干细胞功能受损,多谱系分化受阻等;而抑制WNT信号通路逆转了Apc缺乏引起的MDS表型。 WNT/β-Catenin通路激活在髓系血液肿瘤中发挥着核心推动作用,而下游的分子机制却不清楚。 近期,中南大学湘雅二医院血液内科 盛岳、彭宏凌 教授团队在 Leukemia 杂志发表了题为 MSI2 mediates WNT/β-Catenin pathway function in hematopoietic stem cells 的研究论文,揭示了 MSI2介导WNT/β-Catenin信号通路在造血干细胞中
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