从酶替代疗法到基因治疗：戈谢病患者的新希望

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7 月 19 日（周五） 19：30-21：00 直播大主题：面向戈谢病患者的诊疗和基因治疗介绍 马上扫码预约： 戈谢病 （Gaucher disease，GD）是一种 罕见的基因病 ，由葡萄糖脑苷脂酶 基因突变导致。 该突变会导致体内葡萄糖脑苷脂酶活性降低，葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞中贮积，导致受累组织器官出现病变。 该疾病的临床主要表现为 多 系统脂质沉积 ，导致肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛及骨骼病变，甚至可能引发神经系统受损，严重影响患者的生活质量。 ▲戈谢病发病机制 根据 是否存在神经系统并发症及其严重程度 ，目前已发现有三种不同形式的戈谢病。戈谢 I 型 并不累及神经系统，是 最常见 的戈谢类型；戈谢 II 型为急性神经病变型，通常在新生儿或婴儿时期就发病；戈谢 III 型为慢性或亚急性神经病变型，通常在 1 ………………………………