《自然·遗传学》：科学家首次发现罕见防癌胚系突变，携带者患乳腺癌风险可降64%！

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*仅供医学专业人士阅读参考 遗传与人类的健康密切相关。 众所周知，从精卵细胞结合开始，很多疾病的患病风险就基本确定了。 例如，有研究表明， BRCA1 和 BRCA2 有害变异携带者在80岁之前患乳腺癌的累积风险分别为72%和69% [1]，而非携带者终身患乳腺癌的风险约为13%[2]。不难看出，发现与癌症风险相关的胚系基因变异，对癌症的防治大有裨益。 今天，由 deCODE genetics/安进Kari Stefansson和Erna V. Ivarsdottir 领衔的研究团队，在著名期刊《自然·遗传学》上发表一项重磅研究成果，他们在分析了 超100万人的数据之后，发现了 6个与患癌风险相关的新基因 [3]。 其中，有4个基因的胚系错义或功能缺失突变与患癌风险增加有关。具体来说， BIK 的 错义 或功能缺失突变与患前列腺癌风险 增加90% 有关， TG 的胚系 错义 或功能缺失突变与患甲状腺癌风险 增加100% 有 ………………………………