AR疾病，如果WES只找到一个致病变异，再做WGS会有多大概率找到另一个变异？

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这篇文章的标题是《Uncovering recessive alleles in rare Mendelian disorders by genome sequencing of 174 individuals with monoallelic pathogenic variants》，作者是Gaby Schobers等人，发表在2024年9月的《European Journal of Human Genetics》杂志上。 该研究通过对174名患有单等位基因致病变异的个体进行基因组测序，揭示了罕见孟德尔疾病中的隐性等位基因。 研究发现，在这些个体中，短读长基因组测序（GS）可能会揭示第二个等位基因上的致病变异，从而提高诊断率。 核心结果： 研究人员对174名个体进行了GS，这些个体在ES中被确定为与隐性疾病相关的基因中存在单等位基因致病变异。GS的解释仅限于第一个致病变异所在基因的（非）编码部分，重点是剪接破坏变异。 研究人员首先在五名个体中发现了影响编码序列的第二个致病变异，包括两个SNV/indel变异、两个拷贝数变异和一个插入。 ………………………………