生信程序 | Nat.Genet | 在疾病关联位点精细定位因果组织和基因

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Basic Information 英文标题：Fine-mapping causal tissues and genes at disease-associated loci 中文标题：在疾病关联位点精细定位因果组织和基因 发表日期：02 January 2025 文章类型：Article 所属期刊：Nature Genetics 文章作者：Benjamin J. Strober | Alkes L. Price 文章链接：https://www.nature.com/articles/s41588-024-01994-2 Abstract Para_01 复杂疾病通常具有跨越多个组织的独特机制。我们提出了组织-基因精细映射（TGFM），它通过分析汇总统计和表达数量性状位点（eQTL）数据来推断每个基因-组织对后验包含概率（PIP），以介导疾病位点；TGFM还将后验包含概率分配给非介导变异。 TGFM 考虑了基因和组织之间的共调控，并且对顺式预测的表达模型中的不确定性进行建模，从而实现正确的校准。 我们将 TGFM 应用于来自 38 个基因型-组织表达（GTEx）组织的汇总统计和 eQTL 数据的 45 种 UK Biobank 疾病或 ………………………………